Le cardiomiopatie a fenotipo ipertrofico, come l’Amiloidosi cardiaca e la malattia di Fabry sono ormai relativamente frequenti negli ambulatori di cardiologia e solo una corretta diagnosi consente l’attuazione di terapie specifiche.

L’Amiloidosi cardiaca, in particolare, è una patologia spesso sottodiagnosticata e rapidamente progressiva, la cui prevalenza è destinata ad aumentare a causa dell’invecchiamento della popolazione. Una diagnosi precoce, basata su ben validati algoritmi e su esami non invasivi, è essenziale per instaurare la terapia appropriata.

Spesso questi pazienti ricevono una diagnosi tardiva che ne condiziona in modo ulteriormente peggiorativo la prognosi, con un ritardo nell’instaurazione di terapie efficaci. Inoltre, non sempre nel mondo reale la differenziazione fra la forma AL, legata al mieloma, e la forma causata da transtiretina, in particolare quella wild-type, è agevole, a causa di risultati non conclusivi degli esami strumentali chiave, o a causa della presenza di condizioni frequenti in età avanzata come una gammapatia monoclonale.

Scopo di questo evento formativo è di fornire gli elementi utili per una corretta e tempestiva identificazione eziologica delle varie forme di cardiomiopatie a fenotipo ipertrofico/restrittivo, al fine di poter instaurare tempestivamente un appropriato trattamento. E’ altrettanto necessario organizzare una rete che permetta una stretta relazione fra i vari Centri di riferimento che sono coinvolti nella cura di questi pazienti e gli Ambulatori Cardiologici territoriali e ospedalieri.